Туберозна склероза мутира ТСЦ гене одговорне за инхибирање раста тумора. Процјењује се да је око милион људи широм свијета погођено гнојном склерозом, укључујући око 7.000 у Пољској.
Шта је туберозна склероза?
Туберозна склероза је генетска болест узрокована мутацијом једног од ТСЦ1 или ТСЦ2 гена. ТСЦ гени су одговорни за инхибирање раста тумора. Оштећење било ког од њих резултира стварањем тумора у разним органима. 40% случајева болести настаје наслеђивањем неисправних гена. Ако један од родитеља носи оштећени ген, постоји 50% шансе да га пренесе на своје дете. Туберозна склероза најчешће погађа кожу, мозак, бубреге, срце, очи и плућа, ређе јетру, панкреас, репродуктивне органе и кости. Туберозна склероза је болест са више органа.
Како се дијагностикује гомољаста склероза?
Први симптоми болести могу се приметити већ у пренаталном периоду , током рутинских ултразвучних прегледа. Карактеристични тумори се формирају у срцу плода, који су безопасни и почињу се смањивати након рођења и на крају нестају сами. 90% деце са гомољастом склерозом има безбојне трагове на кожи који се могу појавити убрзо након рођења или до 24. месеца старости . Ознаке рођених морају бити веће од 2, а њихов пречник мора бити већи од 5 мм. Други карактеристични симптом су епилептични напади који се појачавају око 5. месеца старости , а јављају се у 60-90% пацијената. Старија деца и адолесценти дијагностицирају тумор на мозгу који између осталих узрока узрокује хидроцефалус. У 70-80% одраслих пацијентима са СГ дијагностициран је тумор бубрега, који, ако се не лечи, може прерасти у малигно обољење.
Како лечити гомољасту склерозу?
Туберозна склероза је болест која захтева вишеструки дијагностички и терапијски процес . Тим који лечи СГ требало би да укључује стручњаке као што су: неуролог, епилептолог, онколог, уролог, кардиолог или пулмолог. Промјене које се дешавају током нападаја који могу довести до аутизма или АДХД-а требају се позабавити психолог и психијатар . Улога педијатара , чије су знање и интуиција кључни за дијагностицирање болести, такође је непроцењива .
Недавно су научници успели да развију лек који инхибира и преокреће ефекте генских мутација приликом примене. Лечење смањује тежину СЕГА тумора мозга за 50% после 3-6 месеци употребе.
У Пољској недостаје специјалиста и центара који би свеобухватно третирали СГ. Наведени лек не надокнађује Национални фонд за здравство. Упоредо са развојем специјалиста и центара за лечење, потребна је даља обука лекара опште праксе и едукација друштва.
За више информација о гнојној склерози посетите ввв.ствардниение-гузовате.еу
Проверите и шта је церебрална парализа и је ли физиолошка жутица код новорођенчади опасна. Такође сазнајте да ли су промене на бебиној кожи опасне.