Ова генетски одређена болест се манифестује преосјетљивошћу на сунце, пецкама и еритемом, између осталих. Људи који пате од тога брже старе, имају проблема са видом и пате од рака коже.
Андреа Ивонне имала је две године када је почела да види велике количине пеге на лицу и телу . Када је имала пет година, лекари су јој морали хируршки уклонити део носа, где се појавио меланом, и пресадили део коже са руке на то место. 27-годишња Американка не дели се са лукметером, тј. Уређајем за мерење интензитета светлости, прозори у њеној соби прекривени су тамним фолијом, а она иде у шетње са заштитним шеширом на глави и визиром који јој покрива лице.
Пергаментна кожа - опасан контакт са сунцем
Ивонне пати од ретке генетске болести Ксеродерма Пигментосум (КСП), која се обично назива пергаментна кожа. Погађа један од милион људи у Европи и САД-у. Више је случајева пријављено на Блиском Истоку, Африци и Јапану.
Људи са КСП-ом не поправљају се природно након излагања штетним УВ зрацима . Нормално, када је ДНК ћелија оштећена ултраљубичастим зрачењем и покреће се процес епидермалне карциногенезе (промене које воде до рака), упадају рестриктивни ензими. Ендонуцлеасе поправља ДНК и спречава раст тумора.
Проблеми настају када су механизми за поправак покварени. Обично у доби од 1-2 године дететово тело постане прекривено пјегама. Временом се на кожи формирају неоплазме - смртоносни меланоми који се морају хируршки одстранити. Пергаментну кожу прати:
- преосетљивост на сунце.
- склоност сунчању,
- упорни еритем,
- прерано старење коже,
- фотофобија,
- упала рожнице или коњунктива,
- проблеми са слухом
- епилепсија,
- убрзана менопауза,
- проблеми са мишићним тонусом (спастичност).
Људи са КСП обично живе између 20 и 40 година , а њихови животи су изузетно тешки и болни. Андреа је још више запањујући, јер на свом ИоуТубе каналу уверава да је пресрећна:
Волим да се смејем. Осмех ми је помогао у животу. Имам пуно ожиљака, али волим их. Ожиљци ти стварају ко си, објашњава Ивонне на свом каналу. - Прошао сам кроз депресију, нападе панике, али духовно сам се пробудио пре неколико година. Научио сам да је оно што је у човеку лепо, његова душа. И ја волим себе.
Ако желите да видите како изгледају симптоми пергаментне коже, погледајте нашу галерију.